Penyakit Huntington adalah gangguan neurodegeneratif autosomal dominan (oleh karena itu, setiap anak dari orang tua yang terkena memiliki peluang 50% untuk mengembangkan penyakit). Hal ini disebabkan oleh ekspansi berulang trinukleotida sitosin-adenin-guanin (CAG) pada gen huntingtin (HTT) pada kromosom 4p. Kebanyakan orang mengembangkan penyakit Huntington antara 30-54 tahun tetapi dapat bermanifestasi sedini 4 tahun dan hingga 80 tahun. Prevalensi HD di seluruh dunia adalah sekitar 2,7 per 100.000.

Penyakit Huntington secara klinis ditandai dengan tiga serangkai gejala motorik, kognitif, dan psikiatri. Fitur motorik meliputi: gangguan involunter (chorea) dan gerakan sukarela; penurunan ketangkasan manual, bicara cadel, kesulitan menelan, masalah keseimbangan dan jatuh. Ini juga dapat hadir dengan parkinsonisme dan distonia (lebih sering terjadi pada onset muda, disebut varian Westphal). Fitur kognitif awalnya ditandai dengan hilangnya kecepatan dan fleksibilitas dalam berpikir, tetapi kemudian berkembang menjadi demensia global. Fitur psikiatri mungkin termasuk: depresi (paling umum), mania, gangguan obsesif-kompulsif, lekas marah, kecemasan, agitasi, impulsif, apatis, dan penarikan sosial.

Diagnosis definitif adalah melalui pengujian genetik dan dikonfirmasi oleh analisis mutasi yang ditargetkan, temuan ekspansi trinukleotida CAG dari pengulangan 36 pada gen HTT. Tes genetik prediktif adalah pilihan untuk individu yang berisiko mengembangkan HD, kategori yang mencakup individu tanpa gejala dengan riwayat keluarga positif HD, atau pasien dengan riwayat keluarga positif yang memiliki gejala prodromal (misalnya, lekas marah, cemas, depresi, atau gangguan kognitif) yang menunjukkan timbulnya gejala HD yang akan datang. Konseling genetik pretest dianjurkan sebelum melakukan tes genetik prediktif. Untuk keluarga HD, pengujian genetik praimplantasi dimungkinkan dan oleh karena itu untuk memilih embrio untuk transfer tanpa mutasi genetik HD. Tes prenatal hanya dilakukan dalam situasi di mana ibu akan mempertimbangkan penghentian kehamilan jika hasil tes janin positif. Jika tidak, pengujian prenatal sama dengan pengujian anak tanpa gejala, yang tidak direkomendasikan secara etis.

Untuk pasien dengan korea yang atipikal untuk HD atau negatif untuk mutasi genetik HD, diagnosis bandingnya luas dan terdiri dari penyebab korea yang diturunkan dan didapat. Dalam kasus ini, MRI otak dapat berguna dalam mengidentifikasi diagnosis alternatif, seperti infark iskemik, neurodegenerasi terkait pantotenat kinase, multiple sclerosis, neoplasma, atau penyakit Creutzfeldt-Jakob. Jika tidak, pengujian tambahan harus diindikasikan berdasarkan riwayat medis dan keluarga, pemeriksaan fisik dan neurologis.

Perawatan terbaik untuk pasien dengan HD disediakan oleh tim multidisiplin profesional kesehatan dan pengasuh suportif yang menangani kebutuhan fisik dan psikologis yang luas dari pasien dan keluarga, dan mengelola masalah baru yang muncul melalui tindak lanjut jangka panjang. Agen penghambat reseptor dopamin atau agen penipisan dopamin dapat digunakan jika korea mengganggu kualitas hidup. Gejala kejiwaan seperti depresi, psikosis dan agitasi dikelola dengan cara yang sama seperti kondisi kejiwaan lainnya. Pendekatan non-farmakologis untuk beberapa kesulitan fungsional dan disfungsi perilaku pada penyakit Huntington adalah penting Intervensi non-farmakologis termasuk terapi wicara dan layanan diet untuk mengelola disfagia dan penurunan berat badan, terapis fisik untuk mengatasi gangguan gaya berjalan dan jatuh, Sayangnya, tidak ada terapi efektif yang diketahui untuk demensia terkait dengan HD. Operasi stereotactic (DBS) untuk kasus korea yang parah dan melumpuhkan telah dilaporkan. Terapi investigasi seperti pembungkaman gen melalui teknik oligonukleotida antisense saat ini sedang berlangsung.