Pengertian

Dystonia adalah gangguan gerakan yang ditandai dengan kontraksi otot yang berkelanjutan atau intermiten yang menyebabkan gerakan, postur, atau keduanya yang tidak normal, sering berulang. Gerakan distonik biasanya berpola, memutar, dan mungkin gemetar. Dystonia sering dimulai atau diperburuk oleh gerakan yang tidak terkendali dan terkait dengan aktivasi otot yang berlebihan.

Tanda fisik distonia diidentifikasi dengan pengamatan postur dan gerakan distonik dan kondisi yang secara khusus mengaktifkan, menambah atau mengurangi fenomenologi ini. Contoh tipikal adalah ketika stimulus taktil atau voluntary geste (dikenal sebagai trik sensorik atau antagonis geste), seperti menyentuh bagian tubuh yang terkena atau yang berdekatan, dapat mengurangi distonia. Fitur-fitur ini diamati dalam berbagai sindrom distonia.

Mekanisme

Mekanisme saraf yang mendasari distonia melibatkan banyak wilayah sistem saraf pusat (khususnya: ganglia basal, otak kecil, area motorik tambahan dan korteks sensorimotor) yang menyebabkan gangguan penghambatan, plastisitas abnormal, dan disfungsi sensorimotor. Berbagai tingkat gangguan fungsional menyebabkan berbagai tingkat keparahan klinis yang diamati.

Karakteristik

Karakteristik klinis distonia meliputi: usia saat onset (dari bayi hingga dewasa akhir), distribusi tubuh (bentuk fokus mempengaruhi satu bagian tubuh, segmental mempengaruhi bagian tubuh yang berdekatan, bentuk umum melibatkan batang tubuh dan dua daerah tubuh lainnya), dan pola temporal. (perjalanan penyakit statis atau progresif dan variabilitas terkait dengan tindakan sukarela atau fluktuasi diurnal). Distonia dapat diisolasi atau digabungkan dengan gangguan gerakan lain, seperti parkinsonisme atau mioklonus, atau dapat dikaitkan dengan manifestasi neurologis atau sistemik lainnya.

Distonia terisolasi dengan onset pada masa kanak-kanak cenderung berkembang menjadi generalisasi, sedangkan distonia yang timbul pada masa dewasa biasanya tetap fokal atau segmental. Beberapa sindrom distonia fokal/segmental memiliki nama khusus, karena awalnya dianggap sebagai penyakit independen: blefarospasme, mengakibatkan penutupan kelopak mata yang kuat berulang-ulang; disfonia spasmodik yang memengaruhi bicara; lidah, rahang membuka dan menutup rahang disebut distonia oromandibular; distonia serviks atau tortikolis yang melibatkan leher.

Distonia fokal mungkin mempengaruhi tindakan yang spesifik, misalnya, kram penulis adalah distonia yang memengaruhi tangan/lengan selama tindakan menulis. Contoh lain dari distonia khusus tugas termasuk distonia musisi yang dapat memengaruhi bagian tubuh yang terlibat dalam memainkan alat musik.

Penyebab Distonia

Ada banyak penyebab distonia. Klasifikasi etiologis mempertimbangkan dua jalur utama: bukti patologi sistem saraf dan apakah distonia diturunkan atau didapat. Dalam banyak kasus distonia terisolasi, tidak ada bukti degenerasi atau lesi struktural (misalnya, DYT1, DYT6; sebelumnya disebut distonia “primer”). Jika tidak, mungkin ada bukti lesi struktural statis yang menyebabkan distonia, seperti pada kasus palsi serebral distonik setelah cedera otak perinatal, atau degenerasi progresif (misalnya, PKAN, PLAN; sebelumnya disebut “dystonia plus”).

Distonia bawaan dapat memiliki segala macam pola penularan; distonia didapat mengenali berbagai penyebab (cedera otak perinatal, infeksi, obat-obatan, toksik, vaskular, dll.); distonia idiopatik (apakah sporadis atau familial) adalah bentuk genetik yang tidak terklasifikasi, dianggap terkait dengan gen yang belum ditemukan.