Pengertian

Ataksia, yang didefinisikan sebagai inkoordinasi gerakan otot sukarela, adalah tanda neurologis, bukan penyakit. Ataksia dapat menjadi keluhan utama atau bagian dari gejala yang muncul, dan biasanya disebabkan oleh disfungsi serebelum, gangguan input aferen vestibular atau proprioseptif ke serebelum. Pasien dengan ataksia biasanya datang dengan koordinasi yang buruk, gaya berjalan yang tidak stabil dengan kecenderungan tersandung, kesulitan dengan tugas motorik halus, gangguan menelan, dan kelainan pada gerakan mata. Ahli saraf harus terbiasa dengan istilah khusus untuk ataksia dan menggunakannya dengan tepat saat berkomunikasi dengan rekan kerja. Istilah klinis berikut sering digunakan dalam menggambarkan ataksia, termasuk ataksia sensorik, ataksia ekstremitas, gait ataksia, titubasi, disdiadokokinesia, tremor intensi, dismetria, scanning speech, square-wave jerks/ocular flutter/opsoclonus dan nystagmus. Penting untuk memahami nomenklatur karena terkadang menyiratkan gangguan ataksia tertentu.

Ataksia mungkin memiliki onset akut, terutama ataksia akibat stroke, perdarahan, atau infeksi serebelar dan/atau aferen atau eferennya, yang dapat memiliki perkembangan cepat dengan dampak bencana. Ini juga dapat memiliki onset yang berbahaya dengan perjalanan klinis yang kronis dan progresif lambat (ataksia herediter, misalnya, ataksia spinocerebellar [SCA]). Beberapa pasien memiliki onset subakut, seperti karena obat-obatan tertentu, penyalahgunaan alkohol atau dari imunologi (misalnya, sindrom paraneoplastik) atau gangguan infeksi, yang mungkin hanya memiliki jendela terapi yang sempit. Strategi manajemen yang cepat untuk penyebab ataksia yang dapat diobati tidak boleh dilewatkan. Tentu saja, ataksia juga bisa jinak pada gangguan simtomatik (misalnya, neuritis vestibular).

Sebuah keluarga lengkap dan riwayat pribadi, pemeriksaan fisik, dan neuroimaging, serta evaluasi laboratorium yang komprehensif mungkin diperlukan untuk diagnosis sindrom ataksia. Namun, dalam banyak kasus, etiologi ataksia tetap tidak pasti meskipun telah dilakukan pemeriksaan lengkap.

Penyebab

Penyebab ataksia pada masa kanak-kanak, remaja dan dewasa berbeda. Berikut ini adalah beberapa prinsip yang memberikan petunjuk diagnostik yang lebih baik kepada dokter. Pada anak-anak, penyebab resesif ataksia lebih umum, termasuk Friedreich dan daftar kesalahan bawaan dari gangguan metabolisme, seperti bentuk remaja gangliosidosis GM2, dan lipidoses sulfatide (leukodistrofi metakromatik). Ataksia Friedreich biasanya terjadi pada anak-anak dan dewasa muda, dan penyakit ini kadang-kadang dijelaskan pada individu yang lebih tua. Ataksia herediter dengan defisiensi vitamin E, gangguan resesif autosomal, dapat muncul dengan gejala yang sangat mirip dengan yang ditemukan pada ataksia Friedreich. Abetalipoproteinemia adalah penyebab resesif lain dari defisiensi vitamin E terkait ataksia, dan keparahan penyakit tergantung pada defisit dan defisiensi vitamin E terkait. Kekurangan vitamin 12 kadang-kadang muncul dengan ataksia kronis, sering berhubungan dengan hilangnya proprioception. Xanthomatosis serebrotendinosa (CTX) adalah kelainan penyimpanan lipid resesif autosomal yang langka lainnya. Gejala neurologis umumnya dimulai pada usia sekitar 20 tahun dan ataksia serebelar adalah salah satu di antara gejala neurologis lainnya. Terkait, fitur non-neurologis termasuk katarak kongenital / remaja, xanthomas tendon (terutama tendon Achilles), aterosklerosis prematur adalah gejala unik yang membedakan CTX dari gangguan penyimpanan lipid lainnya. Ataksia-telangiectasia, penyakit anak yang langka dan progresif ini menyebabkan degenerasi di otak dan sistem tubuh lainnya. Penyakit ini juga menyebabkan kerusakan sistem kekebalan (penyakit defisiensi imun), yang meningkatkan kerentanan terhadap penyakit lain, termasuk infeksi dan tumor. Anak-anak dengan ataksia-telangiectasia berisiko tinggi terkena kanker, terutama leukemia atau limfoma. Telangiectasias adalah vena “laba-laba” merah kecil yang mungkin muncul di sudut mata pasien atau di telinga dan pipi. Sinus berulang dan infeksi pernapasan sering terjadi. Kebanyakan orang dengan penyakit ini membutuhkan kursi roda pada usia remaja dan meninggal sebelum usia 30 tahun, biasanya karena kanker atau penyakit paru-paru (paru).

Pada pasien yang lebih tua, sindrom autoimun termasuk sindrom paraneoplastik (misalnya, Anti Yo dan anti Hu) dapat menyebabkan ataksia. Penyakit celiac, adalah penyakit autoimun dengan antibodi anti-gliadin, dapat menyebabkan ataksia. Dengan kemajuan teknologi baru, diagnosis penyebab genetik ataksia menjadi lebih kompleks. Ada lebih dari 40 ataksia autosomal dominan, termasuk 7 ataksia terpenting yang disebabkan oleh pengulangan CAG yang mengkode domain protein poliglutamin (SCA 1, SCA2, SCA3, SCA6, SCA7, SCA17, DRPLA). Ataksia serebelar dan degenerasi serebelar umum terjadi pada semua jenis, tetapi tanda dan gejala lain, serta usia onset, berbeda tergantung pada mutasi gen spesifik.

Ataksia episodik (EA) adalah sekelompok ataksia yang diturunkan secara dominan dan langka. Saat ini, ada 8 jenis EA. Di antara mereka, EA1 dan EA2 adalah yang paling penting. Di EA1, episode ataksia dengan ketidakseimbangan gaya berjalan dan bicara cadel, terjadi secara spontan. Jenis ataksia ini juga dapat dipicu oleh gerakan tiba-tiba, kegembiraan, atau olahraga. Serangan umumnya berlangsung dari detik hingga beberapa menit pada suatu waktu dan dapat berulang berkali-kali dalam sehari. Pada EA2, ataksia berlangsung berjam-jam hingga berhari-hari, dengan kelainan gerakan mata interiktal. Stres biasanya memicu episode. EA2 terutama disebabkan oleh cacat genetik pada saluran kalsium (CACNA1A). Cacat genetik yang berbeda dari gen ini dapat menyebabkan migrain hemiplegia familial, dan pengulangan CAG pada gen ini menyebabkan SCA6, dan ada tumpang tindih dalam gejala. Rentang hidup tidak dipersingkat di EAS, dan gejala mungkin merespons pengobatan. Acetazolamide dapat membantu dalam pengobatan ataksia episodik.

Meskipun ataksia dapat dengan mudah dikenali, namun penyelidikan penyebab yang mendasarinya memerlukan evaluasi sistematis. Gangguan neurologis lain yang dapat menimbulkan masalah serupa dengan gaya berjalan dan ketangkasan (misalnya, neuropati atau penyakit sumsum tulang belakang) biasanya dapat dibedakan dengan tanda-tanda neurologis saja. Dalam pengaturan akut, misi utamanya adalah mengenali peristiwa yang mengancam jiwa. Dalam pengaturan nonakut tidak ada algoritma atau pedoman sederhana untuk diikuti. Mengenal gangguan ataksia akan membantu dokter melakukan tes laboratorium dan diagnostik yang tepat untuk memastikan diagnosis. Menemukan etiologi terkadang merupakan tugas yang menakutkan dalam beberapa situasi, tetapi setelah faktor penyebab dihilangkan pada ataksia didapat, perkembangan penyakit biasanya berhenti dan pasien akan pulih. Dengan intervensi dini, terutama pada usia muda, kebanyakan pasien mengkompensasi dengan baik dan hanya akan mengalami inkoordinasi yang sangat ringan atau tidak sama sekali.

Untuk penyebab genetik ataksia, beberapa agen telah dilaporkan secara tidak konsisten untuk memperbaiki ataksia. Jadi manajemen biasanya mendukung, yang mungkin termasuk terapi fisik, okupasi, dan wicara.